ಪ್ರೀ- ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್

PGD (ಪ್ರೀ- ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್)

ಪ್ರಿ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಟೆಸ್ಟಿಂಗ್ (PGD) ಎನ್ನುವುದು IVF (ಇನ್ ವಿಟ್ರೊ ಫರ್ಟಿಲೈಸೇಶನ್) ಮೂಲಕ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮೊದಲು ಆನುವಂಶಿಕ ದೋಷಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಒಂದು ತಂತ್ರವಾಗಿದೆ. ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯನ್ನು ಪಡೆಯಲು ಅಥವಾ ದಂಪತಿಗಳು ಅಪಾಯದಲ್ಲಿರುವ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಉತ್ತಮ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಲು ಭ್ರೂಣಗಳಿಂದ ತೆಗೆದ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಮೇಲೆ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆಯು ಪೂರ್ವ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗಿದೆ. ಒಬ್ಬ ಅಥವಾ ಇಬ್ಬರೂ ಪೋಷಕರು ತಿಳಿದಿರುವ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿರುವಾಗ ಭ್ರೂಣವು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೇ ಎಂದು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪೂರ್ವ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ಸ್ ನ ಸೂಚನೆಗಳು

ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುವ್  ಒಂದೆರಡು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆಗಳು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಹರಡುವ ಅಪಾಯದಲ್ಲಿದ್ದಾಗ ಪ್ರಿ-ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಯಾಗ್ನೋಸಿಸ್ (ಪಿಜಿಡಿ) ಅನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸಹಜತೆ ಮತ್ತು ತಡವಾದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಂತ್ಯವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುವ ಅಪಾಯವು ಕಡಿಮೆಯಾಗುವುದರಿಂದ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ತಾಯಿಯ ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿಜಿಡಿಗೆ ಪ್ರಾಥಮಿಕ ಅಭ್ಯರ್ಥಿಗಳು

ಇವುಗಳು ಈ ಕೆಳಗಿನವುಗಳನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿವೆ:

  • ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸ (X- ಸಂಬಂಧಿತ ಕಾಯಿಲೆಯ ಕುಟುಂಬದ ಇತಿಹಾಸವು ಪೀಡಿತ ಭ್ರೂಣವನ್ನು [ಪುರುಷ ಭ್ರೂಣದ ಅರ್ಧದಷ್ಟು] ಹೊಂದಿರುವ 25% ಅಪಾಯವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.)

  • ದಂಪತಿಗಳಲ್ಲಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಟ್ರಾನ್ಸ್‌ಲೊಕೇಶನ್‌ಗಳು ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ವೈಫಲ್ಯ, ಮರುಕಳಿಸುವ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ಸಂತಾನದಲ್ಲಿ ಮಾನಸಿಕ ಅಥವಾ ದೈಹಿಕ ಸಮಸ್ಯೆಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು,
  • ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವಾಹಕಗಳು (ಭ್ರೂಣವು ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪಾಯವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ರಿಸೆಸಿವ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ 25% ಆಗಿದೆ.)

  • ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ರೋಗಗಳ ವಾಹಕಗಳು (ಭ್ರೂಣದ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುವ ಅಪಾಯವು ಆಟೋಸೋಮಲ್ ಪ್ರಾಬಲ್ಯದ ಕಾಯಿಲೆಯ 50% ವಾಹಕಗಳಾಗಿವೆ.)

ಪಿಜಿಡಿ ಬಳಸಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡುವ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು

ರೋಗದ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ಗುಂಪುಗಳಿಗೆ ಪಿಜಿಡಿ ಮಾಡಬೇಕು:

– ಲೈಂಗಿಕ ಸಂಬಂಧಿತ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಒಂದು ಜೀನ್ ದೋಷಗಳು.

-ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು.

ಪಿ ಜಿ ಡಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ

ಪಿಜಿಡಿ/ಪಿಜಿಎಸ್‌ಗಾಗಿ ಬಯಾಪ್ಸಿಗೆ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಐವಿಎಫ್‌ನ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನವನ್ನು ಮಾಡಬೇಕು. ವೀರ್ಯದೊಂದಿಗೆ ಮೊಟ್ಟೆಯ ಫಲೀಕರಣದ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಸೀಳು ಹಂತಕ್ಕೆ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಮೂರನೆಯ ದಿನ ಮೊಟ್ಟೆಯನ್ನು ಪಡೆದ ನಂತರ, ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಹೊಂದುತ್ತಿರುವ ಭ್ರೂಣದಿಂದ ಒಂದು ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮಿಯರ್ ಅನ್ನು ತೆಗೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ಮೌಲ್ಯಮಾಪನಕ್ಕಾಗಿ ಪಿಸಿಆರ್, ಫಿಶ್ ಅಥವಾ ತುಲನಾತ್ಮಕ ಜೀನೋಮಿಕ್ ಹೈಬ್ರಿಡೈಸೇಶನ್ (ಸಿಜಿಎಚ್) ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಸಾಮಾನ್ಯ ಅಥವಾ ಬಾಧಿತವಲ್ಲದ ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ನಂತರ ಗರ್ಭಕೋಶಕ್ಕೆ ತರುವಾಯ ಇಂಪ್ಲಾಂಟೇಶನ್ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಾಗಿ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಪಿ ಜಿ ಡಿ ಯ ಅನುಕೂಲಗಳು

    ಪಿಜಿಡಿ ಯು  ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಟೇ-ಸ್ಯಾಕ್ಸ್ ರೋಗ, ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್, ಹಂಟಿಂಗ್ಟನ್ ರೋಗ, ಎಕ್ಸ್-ಲಿಂಕ್ಡ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೋಫಿಗಳಂತಹ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಹಲವಾರು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಸಂಪೂರ್ಣ ಪರಿಹಾರಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲಾ; ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಲಭ್ಯವಾದ  ಸಂಭವನೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಾಗಿ ಕಾಯುವುದಕ್ಕಿಂತ ರೋಗವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವುದು ಯೋಗ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಲಭ್ಯವಿರುವ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅನೇಕ ಪ್ರತಿಕೂಲ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ಪ್ರಸ್ತುತ ಆಮ್ನಿಯೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್ ಅಥವಾ ಕೋರಿಯಾನಿಕ್ ವಿಲ್ಲಸ್ ಪರೀಕ್ಷೆ (ಸಿವಿಎಸ್) ಮೂಲಕ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಇದು ಭ್ರೂಣವು 10-16 ವಾರಗಳ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದಾಗ ಜೆನೆಟಿಕ್ ರೋಗಗಳಿಗೆ ಜನನ ಪೂರ್ವದ  ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆವಿಷ್ಕಾರಗಳು ತಳೀಯವಾಗಿ ದೋಷಪೂರಿತ ಭ್ರೂಣವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಿದರೆ, ಪೋಷಕರಿಗೆ ಲಭ್ಯವಿರುವ ಆಯ್ಕೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವುದು ಅಥವಾ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯಕ್ಕೆ ಒಳಗಾಗುವುದು ಕಷ್ಟಕರ ಮತ್ತು ಆಘಾತಕಾರಿ ನಿರ್ಧಾರವಾಗಿದ್ದು ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮುಂದುವರಿದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ. ಪಿಜಿಡಿಯನ್ನು ಗರ್ಭಧರಿಸುವ ಮೊದಲು ನಡೆಸುವುದರಿಂದ ಈ ಕಠಿಣ ನಿರ್ಧಾರವನ್ನು ಬಗೆಹರಿಸುತ್ತದೆ.

ಹಿಂದೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಅಥವಾ ತಿಳಿದಿರುವ ವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಭವಿಷ್ಯದ ಪೀಳಿಗೆಗೆ ರೋಗವನ್ನು ಹರಡುವ ಅಪಾಯವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದುವುದಿಲ್ಲವೆಂಬುದನ್ನು ಆಯ್ಕೆ ಮಾಡಿಕೊಂಡರು. ಈಗ, ಪಿಜಿಡಿಯಿಂದ ಮಕ್ಕಳಿಲ್ಲದವರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಸಾಧ್ಯವಾಗಿದೆ.

ಭ್ರೂಣದ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಮತ್ತು ಪಿಜಿಡಿ ಸುರಕ್ಷಿತವೇ?

 ಹೌದು. ಪ್ರಾಣಿಗಳಲ್ಲಿನ ಹಲವು ವರ್ಷಗಳ ಪಿಜಿಡಿ ಮತ್ತು ಮಾನವರಲ್ಲಿ ಇತರ ಹಲವಾರು ಸಾವಿರ ಜನನಗಳ ಅಂಕಿಅಂಶಗಳು ಪಿಜಿಡಿಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಜನರಿಗಿಂತ ಜನನ ದೋಷಗಳ ಹೆಚ್ಚಳಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ ಎಂದು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಪಿಜಿಡಿ ನಂತರ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಅಥವಾ ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಮೇಲೆ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯ ಹಾನಿಕಾರಕ ಪರಿಣಾಮಕ್ಕೆ ಯಾವುದೇ ಪುರಾವೆಗಳಿಲ್ಲ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಪಿಜಿಡಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸುವ ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ, ಭ್ರೂಣಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಾಶಯಕ್ಕೆ ವರ್ಗಾಯಿಸುವ ಮೊದಲು ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲಾಗಿರುವುದರಿಂದ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್‌ಗಳಿಂದಾಗಿ ಕಡಿಮೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳು ಕೊನೆಗೊಳ್ಳಬಹುದು. ಆರಂಭಿಕ ಭ್ರೂಣದ ಬ್ಲಾಸ್ಟೊಮೀರ್ ಕೋಶವನ್ನು ತೆಗೆಯುವುದರಿಂದ ಆ ಭ್ರೂಣವು ಸಂಪೂರ್ಣ, ಸಾಮಾನ್ಯ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯಾಗಿ ಬೆಳೆಯುವ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಬದಲಾಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ.